Un estudio de la UPF concluye que es necesario más acceso a servicios genéticos para familias con hijos e hijas con TEA

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Un estudio de la UPF concluye que es necesario más acceso a servicios genéticos para familias con hijos e hijas con TEA

Miembros de la Fundació Junts participaron en un estudio titulado “Necesidades y acceso a los servicios de genética de las familias con Trastrono del Espectro Autista (TEA)”, impulsado desde la Unidad Genética de la Universidad Pompeu Fabra. El estudio ha sido publicado en la revista Journal of Autism Developmental Disorders y está disponible en el siguiente enlace: http://rdcu.be/tW8b. Se trata de una revista de ámbito internacional interesada en diferentes temas relacionados con el TEA, como sus posibles causas, herramientas diagnósticas y terapias.

Actualmente, sabemos que hay diferentes factores que pueden influir en el riesgo de desarrollar TEA, pero en la mayoría de los casos no se puede determinar una causa concreta. Se sabe que existe un gran componente genético y que junto con factores ambientales pueden influir en el desarrollo del TEA.

Los estudios genéticos disponibles actualmente en la práctica clínica, junto con una evaluación clínica, permiten identificar una causa genética en un 15-30% de casos. La importancia del diagnóstico genético reside en el hecho que permite determinar la causa de algunos casos, establecer el riesgo de recurrencia de cara a siguientes embarazos y plantear las opciones reproductivas disponibles para reducir el riesgo.  

En el estudio han participado 130 padres y madres contactados a través de diferentes asociaciones de familias que han dado su opinión sobre el acceso a servicios de genética y la percepción de la infuencia de la genética en las personas con TEA.

Los resultados del estudio muestran que:

  • sólo un 31% de familias han sido visitadas en un servicio de genética
  • la gran mayoría no han recibido información sobre genética y la herencia del TEA
  • sólo una quinta parte de los encuestados aseguran haber recibido información sobre el riesgo de recurrencia en caso de un próximo embarazo
  • Sólo la mitad de familias han tenido acceso a algún tipo de estudio genético

A pesar de esto, cerca de la mitad de las familias creen que la genética tiene un papel en el desarrollo del TEA  la gran mayoría querrían que su hijo o hija fuera visitado en un servicio de genética y poder realizar posteriores estudios genéticos.

Finalmente, el estudio demuestra que los padres y madres con niños con TEA tienden a sobreestimar su riesgo de recurrencia, es decir, creen que existe un mayor riesgo para los futuros hijos del que los estudios científicos han determinado, probablemente debido a la falta de acceso a los servicios de genética de la mayoría de las familias. Esto tiene un gran impacto en la planificación familiar.

El estudio concluye que el acceso a los servicios de genética podría ser de mucha utilidad para la mayoría de familias. Para garantizarlo, es vital que las autoridades sanitarias fomenten la regulación de la genética y difundan el uso de estos servicios entre el resto de profesionales y las familias afectadas.

comunicacio
comunicacio@juntsautisme.org
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