Un estudi de la UPF conclou que cal més accés a serveis genètics per a les famílies amb fills i filles amb TEA

20170915_UPF

Un estudi de la UPF conclou que cal més accés a serveis genètics per a les famílies amb fills i filles amb TEA

Membres de la Fundació Junts van participar en un estudi titulat “Necesidades y acceso a los servicios de genética de las familias con Trastrono del Espectro Autista (TEA)”, impulsat des de la Unitat de Genètica de la Universitat Pompeu Fabra. L’estudi ha estat publicat a la revista Journal of Autism Developmental Disorders i està disponible al següent enllaç: http://rdcu.be/tW8b. Es tracta d’una revista d’àmbit internacional interessada en diversos temes relacionats amb el TEA, com les seves possibles causes, eines diagnòstiques o teràpies.

Actualment, sabem que hi ha diferents factors que poden influir en el risc de desenvolupar TEA, però en la majoria dels casos no es pot determinar una causa concreta. Se sap que hi ha un gran component genètic que juntament amb factors ambientals, poden influir en el seu desenvolupament.

Els estudis genètics disponibles actualment en la pràctica clínica, juntament amb una avaluació clínica, permeten identificar una causa genètica en un 15-30% de casos. La importància del diagnòstic genètic rau en el fet que permet determinar la causa d’alguns casos, establir el risc de recurrència de cara a següents embarassos i plantejar les opcions reproductives disponibles per a disminuir el risc.

En l’estudi han participat 130 pares i mares contactats a través de diverses associacions de famílies, que han donat la seva opinió sobre l’accés als serveis de genètica i la percepció de la influència de la genètica en els TEA.

Els resultats de l’estudi mostren que:

  • només un 31% de famílies han estat visitades en un servei de genètica
  • la gran majoria no han rebut informació sobre la genètica i l’heretabilitat del TEA
  • només una cinquena part dels enquestats asseguren haver rebut informació sobre el risc de recurrència en cas d’un següent embaràs.
  • només la meitat de famílies han tingut accés a algun tipus d’estudi genètic.

Tot i això, prop de la meitat de les famílies creuen que la genètica té un paper en el desenvolupament del TEA i la gran majoria voldrien que el seu fill o filla fos visitat en un servei de genètica i poder realitzar posteriors estudis genètics.

Finalment, l’estudi demostra que els pares i mares amb nens amb TEA tendeixen a sobreestimar el seu risc de recurrència, és a dir, creuen que existeix un major risc per als següents fills del que els estudis científics han determinat, probablement degut a la falta d’accés als serveis de genètica de la majoria de les famílies. Això té un gran impacte en la planificació familiar.

L’estudi conclou que l’accés als serveis de genètica podria ser de molta utilitat per la majoria de famílies. Per tal de garantir-lo, és vital que les autoritats sanitàries fomentin la regulació de la genètica i difonguin l’ús d’aquests serveis entre la resta de professionals i les famílies afectades.

comunicacio
comunicacio@juntsautisme.org
No hi ha comentaris

Publica un comentari