autisme Tag

Membres de la Fundació Junts van participar en un estudi titulat "Necesidades y acceso a los servicios de genética de las familias con Trastrono del Espectro Autista (TEA)", impulsat des de la Unitat de Genètica de la Universitat Pompeu Fabra. L'estudi ha estat publicat a la revista Journal of Autism Developmental Disorders i està disponible al següent enllaç: http://rdcu.be/tW8b. Es tracta d’una revista d’àmbit internacional interessada en diversos temes relacionats amb el TEA, com les seves possibles causes, eines diagnòstiques o teràpies. Actualment, sabem que hi ha diferents factors que poden influir en el risc de desenvolupar TEA, però en la majoria dels casos no es pot determinar una causa concreta. Se sap que hi ha un gran component genètic que juntament amb factors ambientals, poden influir en el seu desenvolupament. Els estudis genètics disponibles actualment en la pràctica clínica, juntament amb una avaluació clínica, permeten identificar una causa genètica en un 15-30% de casos. La importància...

En Sam, un noi amb autisme, compleix 18 anys i amb la seva terapeuta es comença a plantejar què és el que hauria de fer ara que ja ha assolit aquesta edat. El primer que se li acudeix és que ha de trobar una nòvia. A partir d’aquí es van desencadenant les històries dels diferents personatges que formen el nucli familiar d’en Sam, des del nostre punt de vista, d’una manera molt complerta i rica. Cap personatge és pla o previsible: la seva mare, ha de fer front a la independència d’en Sam i a la seva pròpia co-dependència a l’autisme del seu fill; el pare d’en Sam ha d’afrontar l’apropament del seu fill i convertir-se, per primer cop, en el seu referent, cosa que haurà d’aprendre a gestionar; la seva germana petita haurà de gestionar la sobreprotecció que ella mateixa exerceix sobre en Sam i continuar lidiant amb tot el...